Dia de Enfermedades Raras (Rare Disease Day)
Nuestro querido hijo Itay tiene 4 años. Le diagnosticaron síndrome CHARGE al nacer y tiene pérdida auditiva en ambos oídos, problemas de alimentación, parálisis de las cuerdas vocales, déficits motores gruesos y finos y trastornos del desarrollo del habla y el lenguaje.
El síndrome CHARGE es un trastorno genético extremadamente complejo con defectos de nacimiento potencialmente mortales. Itay no habla, tiene una traqueotomía y dispositivos auditivos. El ha tenido numerosas cirugías y tratamientos médicos en su joven vida y recibe terapia física, ocupacional y del habla semanalmente.
A pesar de estos desafíos, ¡Itay ha superado todas nuestras expectativas! ¡Él es verdaderamente nuestro bebé milagroso! Con terapias extensas está logrando grandes avances y comienza a emitir sonidos, jugar con juguetes y gatear. Itay es el corazón de nuestra familia y dedicamos todos los días a ayudarlo a alcanzar su máximo potencial. A menudo nos sentimos agotados y frustrados por todos los obstáculos que enfrentamos como familia, pero las luces y el progreso de Itay nos mantienen adelante.
Cuando a Itay le diagnosticaron el síndrome de Charge, los médicos le explicaron que esta rara enfermedad afecta a múltiples órganos. También explicaron que debido a la falta de oxígeno, existía la posibilidad de que mi hijo probablemente persistiera en estado vegetal, como madre fue devastador para mí escuchar y procesar todos los desenlaces y desafíos que estaba viviendo con mi primer recién nacido. En ese momento decidi luchar y con fe, esperanza y dedicación. Intento ayudar a mi hijo a ganar todas sus batallas. He visto el progreso de mi hijo gracias a la ayuda y el apoyo de todos los múltiples terapeutas que recibe cada semana.
Me gustaría decir que al tener un hijo con síndrome de CHARGE he aprendido que hay que trabajar duro por lo que uno quiere porque no lo conseguirá sin luchar. Tienes que ser fuerte y valiente y saber que puedes hacer cualquier cosa que te propongas. Si alguien te menosprecia o te critica, sigue creyendo en ti mismo y conviértelo en algo positivo. -Mildry S.
